Yirmi bir yaşındaki erkek hasta hastanemize sol kol, önkol ve el bölgesinde lokalize ağrı ve uyuşma şikayetleri ile başvurdu. Hasta, yakınmalarının sol omuzu üzerinde ağır yük taşıma sonrasında meydana geldiğini belirtmekteydi. Fizik muayenesinde eklem hareketlerinin açık, kas güçlerinin tam olduğu saptandı. Yapılan elektromyografik incelemede aksesuar sinir lezyonu ile uyumlu bulgular tespit edildi. Tibial sinirden yapılan biyopsi materyalinin patolojik incelemesinde; genişlemiş ancak ince miyelinli aksonlar, ince miyelinli lifler, paranodal ve segmental demiyelinizasyon odakları görüldü ve demiyelinizan nöropati ile uyumlu olarak raporlandı. Hastanın aile hikâyesinden kız kardeşinin de benzer yakınmalarının olduğu ve yapılan genetik incelemesinde bir alelde PMP22 delesyonu saptandığı öğrenildi.

Otozomal dominant geçiş gösteren HBDN hastalığı, özellikle genç yaş grubunda, tekrarlayan tuzak nöropati olgularında akılda tutulması gereken bir klinik tablodur.

A 21 years old man was admitted to our hospital with pain and numbness that had localized over his left arm, forearm and left hand. He specified that his complaints had developed after carrying heavy load on his left shoulder. At the physical examination, we observed that he had full range of motion, and he had no muscle weakness. Electromyographic investigation revealed accessory nerve palsy. Tibial nerve biopsy showed enlarged but thin myelinated axons, thin myelinated fibers, paranodal and segmental demyelinated areas and the pathologic report showed demyelinating neuropathy. It was found out from the patient's family story that his sister also had similar complaints and her genetic test showed hereditary neuropathy with liability to pressure palsy with PMP22 deletion at one allele.

Autosomal dominant inherited HNPP disease is a clinical state that should be kept in mind at the recurrent entrapment neuropathy cases of young patients, especially.