ISSN: 1309 - 3843 E-ISSN: 1307 - 7384
FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
BİLİMLERİ DERGİSİ
www.jpmrs.com
Kayıtlı İndexler



CADASIL Tanılı Hastada Duygudurum Değişikliklerinin Rehabilitasyon Sürecine Etkisi
The Impact of Mood Disorders on the Rehabilitation Process in a Patient Diagnosed with CADASIL
Received Date : 23 May 2025
Accepted Date : 12 Aug 2025
Available Online : 19 Aug 2025
aAnkara Bilkent City Hospital, Clinic of Physical Medicine and Rehabilitation, Ankara, Türkiye
Doi: 10.31609/jpmrs.2025-112259 - Makale Dili: EN
J PMR Sci
ÖZET
Serebral otozomal dominant arteriyopati ile subkortikal enfarktlar ve lökoensefalopati [Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical ınfarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)] tekrarlayan iskemik ataklar, migren, epileptik nöbetler ve demans gibi farklı klinik tablolara neden olabilen kalıtsal serebral küçük damar hastalığıdır. Bu olgu sunumunda, 45 yaşında kadın hasta bir yıl arayla rekürren iskemik serebrovasküler olay geçirmesi üzerine nöroloji tarafından yapılan genetik incelemede NOTCH reseptörünü kodlayan gende mutasyon saptanarak CADASIL hastalığı tanısı alıyor. Kliniğimize rehabilitasyon tedavisi için kabul edilen hastada gelişen ani duygudurum değişiklikleri rehabilitasyon programında aksamalara neden oldu. Psikiyatriye danışılan hastada gelişen duygudurum bozukluklarının CADASIL hastalığına bağlı olduğu sonucuna varıldı. Bu olgu sunumunda CADASIL tanısı alan hastamızda görülen duygudurum değişikliğinin rehabilitasyon programımıza olan etkilerini ve duygudurum değişikliğinin tedavi edilmesinin klinik sürece yansıyan olumlu etkilerini raporladık. CADASIL hastalarında eşlik edebilecek psikiyatrik bozuklukların rehabilitasyon sürecindeki önemini vurgulamak istedik.
ABSTRACT
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited cerebral small vessel disease that can cause different clinical symptoms such as recurrent ischemic attacks, migraine, epileptic seizures, and dementia. In this case report, a 45-year-old female patient was diagnosed with CADASIL disease after having recurrent ischemic cerebrovascular events a year apart, after genetic evaluation performed by neurology revealed a mutation in the gene encoding the NOTCH receptor. The patient was admitted to our clinic for rehabilitation, and sudden mood changes led to disruptions in the rehabilitation program. The patient was referred to a psychiatrist, and it was concluded that the mood disorders were attributed to CADASIL disease. In this case, we reported the effects of mood changes in CADASIL on the rehabilitation program and the positive impacts of the treatment of mood changes on the clinical process. We wanted to emphasize the importance of psychiatric disorders that may accompany CADASIL patients in the rehabilitation process.