Spondiloepifizyal displazi tarda ile birlikte progresif artropati (SEDT-PA) genellikle çocukluk döneminde teşhis edilen kalıtsal bir iskelet displazisidir. Çoğunlukla 3-6 yaş civarında eklem ağrısı ve şişlik ortaya çıkmaya başlar; zamanla kısa boy, kifoskolyoz, platispondili, osteopeni, sekonder osteoartrit, eklem hareket kısıtlılıkları gibi klinik özellikler belirgin hâle gelir. Progresif psödoromatoid displazi olarak da bilinmekte ve sıklıkla juvenil idiopatik artrit ile tanı karmaşasına yol açmaktadır. SEDT-PA’nın şu an için kesin bir tedavisi olmamakla beraber; tedavi yalnızca destekleyici olarak analjezik ilaçlar, fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulamaları, egzersiz ve cerrahi müdahalelere dayanmaktadır. Biz bu yazıda 18 yaşında SEDTPA’lı bir hasta ve oluşturduğu erken yaşta ortaya çıkan engelliliğe dikkat çekmeyi amaçladık.

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SEDT-PA) is a hereditary skeletal dysplasia typically diagnosed in childhood. Joint pain and swelling typically emerge between the ages of 3-6, progressively leading to clinical features such as short stature, kyphoscoliosis, platyspondyly, osteopenia, secondary osteoarthritis, and joint movement restrictions. Also known as progressive pseudorheumatoid dysplasia, SEDT-PA is frequently misdiagnosed as juvenile idiopathic arthritis. Currently, no definitive treatment exists for SEDT-PA; management primarily consists of supportive care, including analgesic medications, physical therapy, exercise, and surgical interventions. In this report, we aim to highlight the case of an 18-year-old patient with SEDT-PA and its associated disability.