ISSN: 1309 - 3843 E-ISSN: 1307 - 7384
FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
BİLİMLERİ DERGİSİ
www.jpmrs.com
Kayıtlı İndexler


AMPUTASYON

OKRONOTİK ARTROPATİLİ BİR OLGU ÜZERİNE ALKAPTONÜRİ ve OKRONOZİS
ALCAPTONURIA AND OCHRONOSIS: IN ORDER TO AN OCHRONOTIC ARTHROPHATIC CASE
Makale Dili: TR - Medline No: 32716
ÖZET
Alkaptonüri, konjenital homogentisik asit oksidaz enzim eksikliği ile karakterize otozomal resesif olarak geçen ve nadir görülen metabolik bir hastalıktır. Homogentisat polimerlerin birikimiyle idrarda koyu renk değişikliği (alkaptonüri), konnektif dokularda kahverengi-siyah pigmentasyon (okronosis), eklem kıkırdağı patolojisi, osteoporoz ve iç organlarda patomorfolojik değişiklikler meydana gelir. 66 yaşında kadın hasta deri pigmentasyonları ve artralji yakınmaları nedeni ile kliniğimize yatırıldı. Muayenede limitli spinal hareket ve periferik artropati saptandı. Radyografiler okronozis için tipik olan eklem ve yumuşak doku patolojilerini gösterdi. İdrarda homogentisik asit pozitifti. Olguya okronotik spondiloz ve periferik artropati tanısı konuldu.
ABSTRACT
Alcaptonuria is a rare metabolic condition caused by congenital homogensitic asid oxidase deficiency with recessive autosomal inheritence. Homogentisate polymers are accumulated and cause urine darkening (alcaptonuria), brown black pigmentation of connective tissue (ochronosis), articular cartilage pathology, osteoporosis and pathomorfologic changes in internal organs. A 66 years old female patient with complaints of arthralgia and pigmented skin lesions was admitted to the hospital. Physical examination revealed limited spinal motions and peripheric arthropaties. Radiographs revealed typical changes in joints and soft tissues. Homogentisic aside was positive in urine. Ochronotic spondylosis and peripheric arthropathy were diagnosed.