ISSN: 1309-3843 E-ISSN: 1307-7384
FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
BİLİMLERİ DERGİSİ
www.jpmrs.org
Kayıtlı İndexler

OLGU SUNUMLARI

Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları
A Rare Case of Neurologic Syndrome: Fahr Disease and it’s Rehabilitation Outcome: Case Report
Makale Dili: TR
J PMR Sci 2017;20(2):89-93
ÖZET
Fahr hastalığı (FH) veya Fahr sendromu, bazal ganglionlar ve serebral kortekste anormal kalsiyum depolanması ile karakterize nadir görülen nörolojik bir hastalıktır. Depolanma çoğunlukla bazal ganglion, talamus, dentat nükleus, serebral korteks, serebellum, subkortikal beyaz madde, hipokampus da ve kalsiyum karbonat ve kalsiyum fosfattan oluşmaktadır. Hastalık çoğunlukla genç ve orta yaştaki erişkinleri etkilemektedir. Geçişi çoğunlukla otozomal dominant özelliklidir veya sporadik olarak da oluşabilmektedir. Etiyolojisi kesin olarak belli olmamakla birlikte; endokrinolojik hastalıklar, mitokondriyal miyopati, dermatolojik anormallikler ve enfeksiyöz hastalıklarla ilişkili olabilmektedir. Bu hastalığın kliniği ekstrapiramidal sistem bulgularından nöropsikiyatrik bulgulara ve hareket bozukluklarını kapsayan geniş semptom yelpazesiyle karakterizedir. Hastalığın tanı kriterleri; bilateral bazal ganglionlarda kalsifikasyon, progresif nörolojik bozukluk, biyokimyasal anormalliklerin olmaması, enfeksiyon, toksik veya travmatik nedenlerin bulunmaması ve anlamlı aile öyküsünün olmasıdır. Tanısında görüntüleme yöntemlerinden BT, MR ve kafatasının düz grafisi kullanılmaktadır. Bu olgu sunumunda, denge bozukluğu ve yürüme güçlüğü bulunan, konuşmasında bozukluk olan 37 yaşındaki Fahr sendromlu kadın olgu ve rehabilitasyon sonuçları sunulmuştur.
ABSTRACT
Fahr’s disease or Fahr’s syndrome is a rare, neurological disorder characterized by abnormal calcified deposits in basal ganglia and cerebral cortex. Calcified deposits are made up of calcium carbonate and calcium phosphate, and are commonly located in the basal ganglia, thalamus, hippocampus, cerebral cortex, cerebellar subcortical white matter and dentate nucleus. Fahr's disease commonly affects young to middle aged adults. Fahr’s disease is most commonly transmitted as an autosomal dominant trait or it may occur sporadically. Etiology of this syndrome does not identify a specific agent but associations with a number of conditions have been noted; most common of which are endocrine disorders, mitochondrial myopathies, dermatological abnormalities and infectious diseases. Clinical manifestations of this disease incorporate a wide variety of symptoms, ranging from neurological symptoms of extrapyramidal system to neuropsychiatric abnormalities to movement disorders. Diagnostic criteria for this disease consist of bilateral calcification of basal ganglia, progressive neurologic dysfunction, absence of biochemical abnormalities, absence of an infectious, traumatic or toxic cause and a significant family history. Imaging modalities for the diagnosis include CT, MRI, and plain radiography of skull. In this case report, a 37 year-old female patient who had balance disorder, difficulty in walking and speech disturbance with Fahr's syndrome and rehabilitation results are presented.